Неонатальный прогери eline leonie что это
Прогерия
Прогерия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями внутренних органов. Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета, формированием злокачественных опухолей. Диагностика основана на сборе клинических данных, лабораторном исследовании ДНК. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания: профилактику и терапию атеросклероза, инфаркта миокарда, диабета, остеопороза, рака.
МКБ-10
Общие сведения
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «преждевременное старение». Детская форма прогерии называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда согласно фамилиям исследователей, которые впервые независимо друг от друга описали данную патологию: британский врач Дж. Хатчинсон – в 1889 году, его соотечественник Х. Гилфорд – в 1897 году. Взрослая форма носит название «синдром Вернера», так как в 1904 году немецкий врач О. Вернер первым официально наблюдал симптомы старения у подростков 14-19 лет. Оба варианта болезни являются крайне редкими. Распространенность детской прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн. человек, с момента начала исследований патологии выявлено около 150 больных детей. Взрослая прогерия встречается чаще, средние эпидемиологические показатели – 1 больной на 100 тыс. населения.
Причины прогерии
В основе заболевания лежит генетическая мутация. Причиной детского типа прогерии является дефект гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, выстраивающий оболочку ядра клетки. Как правило, мутация происходит спорадически – во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии. Однако исследователи выявили несколько случаев патологии у родных братьев и сестер, часть из которых входила в семьи с близкородственными браками. Это свидетельствует о возможности наследования мутации по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями дефектного гена, но не болеют и способны к деторождению).
Прогерия взрослых – наследственное заболевание. Оно развивается при наличии дефекта в гене RECQL2, который ответственен за производство белка WRN, поддерживающего стабильность генома, целостность и структуру ДНК. Передача мутации происходит аутосомно-рецессивным способом, болезнь проявляется у людей, получивших два дефектных гена в одной аллели (от матери и от отца).
Патогенез
При детском варианте прогерии генетический дефект приводит к нарушению синтеза структурно правильного белка ламина А, образующего внутренний каркас ядерной оболочки. В результате мутации налаживается производство укороченного белка-предшественника преламина А, а строение созревшего конечного белка отличается от нормального. Молекулы белка встраиваются в ядерную мембрану, изменяют ее форму и повышают хрупкость. Ядро не может сохранять свою целостность, клетка гибнет раньше времени.
При болезни Вернера возникает недостаточность WRN-белка, определяется генетически детерминированная нестабильность хромосом. Их структура очень часто изменяется спонтанно или под воздействием некоторых факторов. В итоге ухудшается способность клеток к делению, пролиферативный потенциал становится в 3-5 раз меньше, чем должен быть в норме. В 10 раз увеличивается частота спонтанных мутаций, аномально укорачиваются теломеры – концевые участки хромосом, защищающие гены от повреждений.
Симптомы прогерии
Прогерия Хатчинсона дебютирует после периода нормального развития в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Изменяется внешность детей: замедляется рост, увеличиваются размеры черепа, но лицевая часть остается маленькой, нижняя челюсть – недоразвитой. Формируется клювовидный тонкий нос и экзофтальм (выпячивание глаз). Тотально выпадают волосы – на голове и теле, ресницы и брови. При алопеции разрушаются волосяные фолликулы, поэтому дальнейший рост волос становится невозможным. На волосистой части головы выбухают вены. Дерма и подкожная клетчатка подвергаются атрофическим изменениям: кожа истончается, иссушается, покрывается морщинами. Развивается липодистрофия – заметное снижение количества подкожного жира. Относительно сохранным он остается на щеках и лобке.
На туловище образуются склеродермоподобные очаги – уплотнения в нижней части живота, на ягодицах и бедрах. На открытых участках кожи появляются пигментные пятна. Ногти недоразвитые, ломкие, утолщенные, округло выпуклые – имеют форму «часовых стекол». К 2 годам развивается фиброз органов и околосуставных тканей. Пассивные движения в локтевых и коленных суставах ограничены (контрактуры), формируется характерное положение костей ног – «поза всадника». Скелет подвергается гипоплазии, дисплазии и дегенеративным изменениям. Молочные и постоянные зубы прорезываются с опозданием, частично отсутствуют, скученные, искривленные, подвержены кариесу. К 5-6 годам диагностируется атеросклероз сосудов, сердечные шумы, гипертрофия левого желудочка, помутнение хрусталика, резистентность к инсулину. Половые органы остаются недоразвитыми. Уровень умственного развития обычно выше, чем у сверстников.
Клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с 14 до 18 лет. Подросток начинает отставать в росте, его волосы седеют и выпадают. К 20 годам пациенты лысеют. Кожа лица и конечностей бледнеет, истончается, натягивается. Под ней видна сеть кровеносных сосудов. Мышечная и жировая ткани атрофируются, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, кожа над суставными выступами изъязвляется. К 30 годам появляется катаракта, голос слабеет и хрипнет, на ногах образуются язвы, на подошвах – мозоли, сосудистые звездочки, кератоз. Внешний вид пациентов специфичен: низкий рост, лунообразное лицо, выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, псевдоэкзофтальм.
Сальные и потовые железы атрофируются. Костно-суставные изменения включают метастатическую кальцификацию, явления генерализованного остеопороза, эрозивных остеоартритов, ограниченную подвижность и деформацию пальцев рук, сгибательные контрактуры, боли в конечностях, артрит и остеомиелит. Отмечаются атеросклеротические изменения сосудов, медленно прогрессирует катаракта, снижаются интеллектуальные способности. После 30 лет проявляются эндокринные заболевания – сахарный диабет, гипогонадизм, тиреопатии. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи. Причиной смерти становится онкопатология или тяжелое сердечно-сосудистое заболевание.
Диагностика
Диагноз прогерии устанавливается на основании клинико-анамнестических данных. В зависимости от имеющейся симптоматики в диагностике могут принимать участие эндокринологи, неврологи, дерматологи, терапевты, врачи-генетики. Детскую и взрослую прогерию необходимо дифференцировать с системной склеродермией, пойкилодермией, синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Видемана-Раутенштрауха. К основным методам обследования больных относятся:
Лечение прогерии
Специфические методы терапии прогерии не разработаны. Медицинская помощь пациентам заключается в облегчении симптомов болезни. Проводится лечение атеросклероза, остеопороза, остеомиелита, катаракты, диабета, патологий сердца и онкологических заболеваний. Известен случай, когда состояние больного заметно улучшилось на несколько лет после операции трансплантации сердца.
Научные исследования ведутся в области генной инженерии – совершаются попытки выделить мутационный ген из ДНК и заменить его здоровым. Параллельно разрабатывается метод этиотропной терапии. Ученые из Швеции нашли способ нейтрализации дефектных молекул ламина A, которые проникают в мембрану клеточных ядер и способствуют гибели клетки. Положительные результаты получены на экспериментах с мышечной тканью крыс, на людях препарат пока не опробован. В США с 2012 года ведется изучение эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (лекарственного средства, разработанного для лечения рака). После терапии дети из экспериментальной группы чувствовали себя лучше, повысилась жесткость и эластичность артерий, плотность костей, снизились случаи транзиторных ишемических атак, сердечных патологий, утраты зрения и слуха. Продолжительность жизни увеличилась на 1,6-6 лет.
Прогноз и профилактика
В среднем больные детской прогерией доживают до 13 лет, зарегистрированы случаи смерти в 7 и 27 лет. Продолжительность жизни при взрослом типе заболевания составляет 30-40 лет. Причиной летального исхода становятся атеросклеротические осложнения и злокачественные новообразования. Профилактические меры отсутствуют. Предупредить рождение больного ребенка можно при наследственном характере болезни – при синдроме Вернера, в отдельных случаях синдрома Хатчинсона, когда патология выявлена в семье, будущие родители отнесены к группе высокого риска. Таким парам назначается медико-генетическое консультирование.
Юная украинка умерла из-за преждевременного старения. Лекарств от прогерии нет, но многим удается прожить ярко
Украинка умерла от старости в 10 лет. Причиной смерти стала редкая болезнь, которая вызывает преждевременное старение, — прогерия. От нее нет лечения. Однако многие страдающие ей не только доживают до взрослого возраста, но и успевают стать знаменитыми на весь мир.
О смерти девочки сообщила в Instagram ее мама. Она отметила, что у ребенка попросту остановилось сердце.
«Ирочка умерла. Вчера остановилось ее сердце. Прости, солнышко, что не смогла в этот раз тебя спасти», — написала женщина.
Девочке поставили прогерию в пять лет. Эта редкая генетическая болезнь известна как синдром Хатчинсона — Гилфорда. Она вызывает преждевременное старение организма, изменяются кожа и внутренние органы.
У большинства пациентов первые признаки прогерии проявляются в два-три года. Определить болезнь достаточно просто. Рост ребенка резко замедляется, его кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь нее начинают просвечивать вены. У больного большая голова с «птичьим» лицом, недоразвита нижняя челюсть. Атрофируются мышцы, происходят дистрофические процессы в зубах. Отмечаются изменения миокарда, атеросклероз.
За один год ребенок может постареть на 10 лет. Большинство больных умирают в 13. Встречается прогерия у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. Всего в мире зафиксировано порядка 350 случаев синдрома Хатчинсона — Гилфорда.
Эффективного лечение прогерии нет
Эффективного лечения этой болезни пока нет. Об этом в разговоре с «360» рассказал кандидат медицинских наук, бывший научный сотрудник отдела редких наследственных болезней ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева» Павел Шабалкин.
В нескольких поколениях экспериментальные разработки могут помочь исключить это заболевание. Пока это все эксперимент
По его словам, предугадать заболевание можно еще на этапе беременности. Для этого надо делать секвенирование ДНК. Но это очень дорого.
Заведующий отделением трансфузиологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Павел Трахтман также пояснил «360», что в случае с прогерией дело в ДНК и наследовании.
«В популяции циркулируют определенные гены. Если вдруг два носителя встретятся друг с другом, существует примерно 25% вероятности рождения ребенка, у которого будет не один дефектный ген, а два. Тогда у этого человека разовьется болезнь. Это редко, но бывает», — объяснил Трахтман.
Известные больные прогерией
Наверное, самый известный больной прогерией — американский подросток Сэм Бернс из штата Массачусетс. Его родители узнали о заболевании сына, когда ребенку не было и двух лет. После этого родители и тетя мальчика основали Progeria Research Foundation. Организация занялась изучением прогерии и просвещением людей.
Сэм Бернс также не сидел без дела. Он занимался активной пропагандой данных о прогерии и об исследованиях этого заболевания. Подросток лично читал лекции, был мотивационным спикером. В нескольких изданиях его даже назвали лицом прогерии. В 2013 году о нем сняли документальный фильм «Жизнь с точки зрения Сэма». Картину показали на нескольких кинофестивалях, удостоили прайм-тайм премии «Эмми» и даже выдвинули на премию «Оскар» за лучший документальный фильм.
Кроме этого, Сэм Бернс увлекался спортом и музыкой, играл на барабанах, дружил с хоккеистом Здено Харой. Подросток успел окончить Франкфуртскую среднюю школу и хотел поступить в колледж для изучения генетики и цитологии. Однако в 17 лет Бернс умер от последствий своей болезни.
В таком же возрасте скончалась и английская писательница Хейли Лиэнн Окинс. Она тоже страдала прогерией. На момент смерти ее тело было подобно 100-летней женщине.
За свою короткую жизнь Хейли Лиэнн Окинс успела не раз появиться на телеэкранах, написать книгу о своей болезни и встретиться с принцем Чарльзом. Последний заявил, что впечатлен невероятным духом девушки.
Однако на этом встречи со звездами не закончились. В своей книге она отметила, что мечтала встретиться с Джастином Бибером. После этого певец пришел к девушке на день рождения. Также Хейли Лиэнн Окинс успела увидеться с Кайли Миноуг.
Девушка принимала участие в экспериментальном лечении от прогерии в США. Оно принесло некоторые результаты, но спасти не смогло.
Другому известному больному прогерией повезло несколько больше. Южноафриканский художник, музыкант и диджей Леон Бота смог дожить до 26 лет. Диагноз ему поставили в четыре года.
В 2005 году он успешно перенес операцию на сердце в целях профилактики сердечных приступов. Через два года Леон Бота организовал свою первую персональную художественную выставку. Еще через два года Бота открыл вторую выставку, в которой рассказал о своей жизни. Зимой 2010-го он устроил свою первую фотовыставку под названием Who Am I? …Transgressions.
Помимо этого, Бота занимался разновидностью диджеинга — тернтейблизмом. Он взял псевдоним DJ Solarize. Он же сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и даже снялся в их клипе на песню Enter the Ninja.
В США родилась девочка с двумя ртами
Через месяц после операции
Hamberis et al., BMJ Case Reports
В США на свет появилась девочка с двумя ртами. Второй образовался на подбородке, в нем присутствовал язык и зачатки зубов. Крайне редкую аномалию врачи описали в журнале BMJ Case Reports.
Такое явление называется дипрозоп, или челюстно-лицевое дублирование. Это очень редкое состояние — за последний век описано лишь около 35 случаев. У плода с дипрозопом одно туловище, нормальные конечности, но в той или иной степени дублируются черты лица. В менее тяжелых случаях у плода отмечается дублированный нос и глаза, которые расположены далеко друг от друга. В самых тяжелых случаях дублируется все лицо. У плодов с дипрозопом часто отмечается анэнцефалия, дефекты нервной трубки и сердечные пороки.
Большинство детей с дипрозопом умирают еще до рождения.
Дипрозоп можно обнаружить еще до рождения с помощью УЗИ, КТ, МРТ и МР-ангиографии. Один из первых признаков черепно-лицевого дублирования — многоводие, состояние, которое характеризуется скоплением большого количества амниотической жидкости. Специфических методов лечения дипрозопа не существует. Практически всегда врачи рекомендуют беременным женщинам делать аборт, если дипрозоп обнаруживается достаточно рано.
В данном случае беременность протекала нормально. Однако в третьем триместре врачи обратили внимание на новообразование справа на нижней челюсти плода. Точный диагноз до родов поставить было нельзя. Врачи склонялись к кисте или тератоме, но когда девочка появилась на свет, стало ясно, что они столкнулись с куда более редким явлением.
На челюсти сформировался второй рот глубиной около 13 мм, с зачатком языка. Он не был соединен с пищеводом и никак не мешал работе основного рта или дыханию. Больше никаких проблем со здоровьем девочки врачи не обнаружили.
В течение двух недель врачи наблюдали за ребенком. Девочка хорошо питалась и набирала вес. Дополнительный рот не вызывал особого беспокойства, за исключением того, что из него выделялась прозрачная жидкость. Скорее всего, это была слюна, но анализ жидкости исследователи не проводили.
Интересно, что во время кормления девочка высовывала дополнительный язык изо рта и двигала им синхронно с основным.
МРТ показало наличие непрорезавшихся зубов в этой области.
«Дублирование черепно-лицевых структур, как правило, происходит как часть какого-либо синдрома и часто связано с заячьей губой, волчьей пастью, синдромом Клиппеля — Фейля и синдромом Робена, — пишут врачи. — Наша пациентка — редкий случай изолированной аномалии без сопутствующих расстройств».
Когда девочке исполнилось полгода, ее прооперировали. Исследователи иссекли ткани второго рта и дополнительные зубы. После заживления на месте операции остался лишь небольшой шрам.
Врачи наблюдали за девочкой еще полгода. Она без проблем питалась, но появились сложности с расслаблением губ с правой стороны — по всей видимости, пострадали мышцы или нервы.
Среди случаев челюстно-лицевого дублирования врачи обнаружили лишь несколько упоминаний о втором рте. Первый случай был зарегистрирован в 1948 году — у ребенка тоже наблюдался второй рот с языком, который двигался синхронно с нормальным.
В 1978 году второй рот в области виска был описан у 22-летнего мужчины.
Дипрозоп чаще наблюдается у девочек, однако причины этого неясны, отмечают исследователи. Возможно, это просто совпадение — для того, чтобы делать более уверенные выводы, случаев аномалии слишком мало.
Если второй рот — редкость, то дополнительные зубы в неожиданных местах встречаются куда чаще. Так, в 2019 году американские врачи прооперировали мужчину, у которого зуб вырос в носу. Возможно, он просто вырос неправильно, или же это была дермоидная киста — доброкачественная опухоль, в которой могут развиваться волосы, зубы или железы.
Зубы в носу вырастают у 0,1-1% населения, преимущественно у мужчин. Вызвать рост зуба в носу могут как травмы или инфекции, так и врожденные дефекты вроде заячьей губы. Пациент в молодости пострадал от перелома носа и челюсти, но, по мнению врачей, вряд ли именно это привело к росту зуба в носу. Скорее всего, считают они, зуб вырос еще в детстве, но беспокоить стал только сейчас, когда прилегающие ткани воспалились.
Оглавление
Многие женщины, которые собираются рожать, занимаются поиском хорошего акушера. Это неудивительно, так как любая беременная хочет во время родов находиться под контролем опытного профессионала. Но не менее важным является и врач-неонатолог. Этот специалист наблюдает ребенка в период от момента рождения и до полугода-года. В некоторых случаях именно от неонатолога зависит то, как будет расти и развиваться малыш. Например, правильные действия специалиста определяют сокращение риска инвалидизации малыша. При сложных родах и врожденных патологиях неонатолог способен сохранить жизнь ребенка. Именно поэтому очень важно, чтобы рядом оказался опытный профессионал, располагающий необходимыми знаниями и навыками.
Если у плода обнаружена какая-либо патология, неонатолог участвует и в ведении беременности. Это позволяет быстро подобрать необходимую терапию сразу же после рождения малыша.
Обязанности неонатолога и основные функции
Неонатолог детский – врач, который занимается лечением и профилактикой целого ряда патологий новорожденных. Также неонатологи пристально следят за малышами, особенностями их развития и роста в течение нескольких месяцев (точные сроки зависят от выявленных патологий и их осложнений).
Основными направлениями работы специалистов являются:
Работа неонатологов очень ответственна, требует постоянного внимания, аккуратности, повышения уровня квалификации, изучения нового оборудования и технологий. Неонатологу очень важно не пропустить возникновение и развитие патологических состояний, которые способны спровоцировать инвалидность малышей.
Неонатолог – не специалист узкого профиля, напротив, его деятельность охватывает целый комплекс медицинских направлений. В своей работе врачи сталкиваются с самыми разными заболеваниями. Кроме того, неонатологи успешно справляются с задачами в сфере диагностики различных патологий. Именно они первыми определяют общее состояние ребенка после рождения, дают оценку по шкале Апгар.
Что лечит врач?
Неонатолог для новорожденных – специалист, который лечит огромный перечень заболеваний.
Как проводится консультация неонатолога?
Неонатологи обязательно осматривают живот, шею, голову ребенка, его половые органы. Даже простое прощупывание позволяет врачу определить состояние селезенки и печени, важные параметры других внутренних органов. Врач обязательно уточняет особенности стула новорожденного. Дополнительное обследование неонатологом может быть проведено при отхождении мекония (первородного кала). Специалист прощупывает ключицы, область мышц, что позволяет убедиться в отсутствии врожденных патологий и травм, полученных при прохождении через родовые пути. Специалист определяет размеры родничка, оценивает состояние костей черепа, фиксирует отсутствие родовых отеков. Новорожденные мальчики осматриваются на предмет опущения яичек к мошонке. У девочек специалист исследует большие и малые половые губы
Также специалист выполняет прослушивание сердца и легких, определяет частоту дыхания новорожденного, оценивает функциональность сердечной мышцы. Изучаются и конечности крохи. Неонатолог сгибает и разгибает ручки и ножки, определяет тонус мышц, оценивает состояние тазобедренных суставов, фиксирует наличие или отсутствие дисплазии. При необходимости сразу же назначается необходимая коррекция обнаруженных патологических состояний. Неонатологом обязательно определяются и рефлексы малыша, его реакции на свет, звук и др.
Какие заболевания лечат неонатологи?
Неонатолог детский – специалист, который занимается диагностикой и лечением всех органов и систем новорожденных.
Консультация врача может потребоваться при таких патологиях, как:
Также к неонатологам обращаются при:
Неонатолог может проконсультировать молодую маму и по ряду других вопросов. Обращаться к специалисту следует при любых отклонениях в поведении малыша, симптомах различных заболеваний и признаках дискомфорта. Следует понимать, что младенец не может самостоятельно сказать, что его беспокоит, а угрожающие здоровью и жизни состояния часто развиваются в раннем возрасте стремительно.
Какие анализы назначает специалист?
Неонатолог обычно назначает 3 основных исследования:
Неонатальный скрининг сегодня проводится во всех родительных домах нашей страны. Обследование является массовым и позволяет выявить основные врожденные заболевания в первые же часы после появления младенца на свет.
В клиниках МЕДСИ разработан комплекс программ ведения беременных и детей. Такие программы проводятся при активном участии неонатологов и других врачей. Благодаря комплексному подходу удается избежать осложнения патологий и предложить индивидуальную терапию в каждом конкретном случае.
Диагностика не провоцирует дискомфорт у новорожденного и не является опасной для малыша. Благодаря этому она может проводиться уже в родильном доме в первые часы и даже минуты жизни крохи.
Преимущества обращения к неонатологу в МЕДСИ
Чтобы воспользоваться поддержкой профессионалов, достаточно позвонить в клинику МЕДСИ по телефону и записаться на прием. Неонатолог (Москва) примет вас в ближайшее время или приедет к вам домой.
Болезнь прогерия, или Синдром Хатчинсона-Гилфорда
Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким, прогрессирующим генетическим заболеванием, которое заставляет детей быстро стареть, начиная с первых двух лет их жизни.
Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, однако в некоторых случаях она достигает 20 лет.
К сожалению, на данном этапе лекарства от синдрома Хатчинсона-Гилфорда нет, однако исследования продолжаются.
Симптомы синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Обычно в течение первого года жизни рост ребенка с прогерией заметно замедляется, но двигательное развитие и интеллект остаются в норме.
Признаки этого прогрессирующего расстройства включают в себя специфический внешний вид:
Признаки и симптомы также включают проблемы со здоровьем:
Когда следует обращаться к врачу?
Прогерия обычно обнаруживается в младенчестве или раннем детстве, часто при регулярных осмотрах, когда у ребенка впервые проявляются характерные признаки преждевременного старения.
Причины прогерии
Ген, известный как ламин А/C (LMNA), создает белок, необходимый для удержания ядра клетки. Когда этот ген имеет дефект (мутацию), образуется аномальная форма белка ламина, называемого прогерином, и делает клетки нестабильными. Это, по-видимому, приводит к процессу старения.
В отличие от многих генетических мутаций, cиндром Хатчинсона-Гилфорда редко передается по наследству.
Другие подобные синдромы
Есть и другие прогероидные синдромы, которые передаются по наследству и вызывают быстрое старение, сокращая продолжительность жизни:
Фактор риска
Нет никаких известных факторов, таких как образ жизни или экологические проблемы, которые увеличивают риск возникновения прогерии или рождения ребенка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда.
Для родителей, у которых был один ребенок с прогерией, вероятность рождения второго ребенка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда составляет 2-3%.
Осложнения, вызванные прогерией
Большинство детей с прогерией умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, в том числе:
Постановка диагноза синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Врачи могут заподозрить прогерию на основании признаков и симптомов, характерных для этого синдрома. Для подтверждения диагноза используется генетический тест на мутации LMNA.
Тщательное физическое обследование ребенка включает в себя:
Лечение прогерии
Нет лекарства от прогерии, но регулярное наблюдение за состоянием сердца и кровеносных сосудов (сердечно-сосудистых заболеваний) помогает в облегчении симптомов. Во время медицинских визитов измеряются вес и рост ребенка с последующим нанесением на график нормальных значений.
Дополнительные регулярные обследования, включая электрокардиограммы и осмотры зубов, зрения и слуха, могут быть рекомендованы врачом для проверки наличия изменений. Некоторые методы могут облегчить или отсрочить некоторые признаки и симптомы.
Лечение зависит от состояния и симптомовребенка. Они могут включать в себя:
Потенциал дальнейшего лечения прогерии
Современные исследования направлены на понимание прогерии и выявление новых вариантов лечения.
Некоторые области исследований включают в себя:
Образ жизни при прогерии
Вот несколько шагов, которые можно предпринять, чтобы помочь ребенку с прогерией: