к какому святому обратиться за помощью в здоровье
Помощь близкому при психическом расстройстве
В настоящее время много говорят о росте числа психических расстройств в обществе, однако многие люди имеют очень неопределенные представления об этом весьма размытом понятии. Несмотря на то, что сейчас психиатры делают все возможное, чтобы как можно лучше информировать население о стрессах, депрессии, тревоге, неврозах, более тяжелых психических расстройствах, литературы, написанной экспертами для простого обывателя крайне мало, а в интернете встречается изобилие информации, написанной либо сложным языком, либо просто безграмотно. Все это в итоге приводит к тому, что такая информация не только противоречит действительности, но и вредит.
*Самые основные термины желательно знать, тогда врачу будет легче помочь как самому больному, так и его близким. Кроме того, не стоит употреблять терминов, которые Вам недостаточно хорошо известны, лучше описывать ситуацию или состояние так, как Вы это понимаете.
Итак, психические (или душевные, потому что психея – в переводе с греческого означает душа) расстройства – это болезненные состояния человека с психопатологическими (т.е., с психическими нарушениями) и поведенческими (т.е., проявляются не всегда, например, при неврозах, когда человек усилием воли держит себя в пределах культурного социума до определенного момента) проявлениями, обусловленными воздействием биологических, психологических, социальных и других факторов.
Не будем путать с психозами (или психотическими) расстройствами, которые характеризуются грубыми и противоречивыми окружающей обстановке нарушениями мышления, восприятия и поведения (бред, в медицинском, а не обывательском представлении; галлюцинации; психомоторное возбуждение; суицидальное поведение и т.д.).
Важно отметить, что проблема психических расстройств междисциплинарная и даже межведомственная, социальная. Нужна реабилитация, а не только лечение.
Что касается диагноза. Диагноз – определение и распознавание, указание на болезнь. В медицине, а особенно в психиатрии, не всегда постановка диагноза подразумевает лечение в строгом соответствии с диагнозом. Зачастую диагноз – это статистическая категория, необходимая для понимания, грубо говоря, чем сходно состояние одного больного с другим.
У меня порой вызывает недоумение стремление человека посмотреть записи врача. Ведь специальная интерпретация, обоснование диагноза, терминология могут не только испугать и обидеть неподготовленного человека, а вызвать необоснованное недоверие к специалисту и, того хуже, усугубить нарушенное душевное равновесие, огорчить не только больного, но и родственников.
Гораздо важнее доверять друг другу (врачу, пациенту, его близким), задавать интересующие вопросы. Именно на доверии достигается желаемый результат – излечение или стойкая ремиссия, если расстройство хроническое.
Я не буду в этой статье много расшифровывать понятия и термины. Поговорим по теме, соответствующей заголовку. Речь пойдет о таких заболеваниях как шизофрения, деменция, тяжелые депрессии, наркологические зависимости (алкоголизм, наркомании) и др. Попробую дать основные, своего рода «универсальные» рекомендации.
Рекомендации
1 ситуация: родственник (как 16-летний ребенок, так и старенький дедушка, в прошлом или настоящем научный работник) стал «каким-то не таким», начал замыкаться, раздражаться без видимой причины, хотя «агрессивным раньше он никогда не был», заговариваться, разговаривать сам с собой.
Обычно такое поведение вначале воспринимается как шутка, потом удивление, затем начинается дискуссия с больным человеком, что может привести к серьезным конфликтам и недоверию. Если Вы подозреваете у близкого Вам человека психическое расстройство (мы не берем экстренные ситуации, например, при выраженной агрессии, здесь уже вмешиваются полиция и медицинские работники), нельзя спорить.
Желательно и не поддерживать болезненные заблуждения человека, постараться быть терпеливыми и заботливыми, уговорить близкого обратиться за медицинской помощью. К сожалению, в нашем обществе, когда речь идет о психиатрии, в большинстве случаев это вызывает усмешку, испуг, удивление, только не сочувствие и желание помочь больному человеку, тем более, если это относится к родственнику. Только потом, когда больной человек сможет почувствовать и даже понять, что помощь психиатра ему во благо, он сам потянется к ней.
На первоначальном этапе стоит попытаться уговорить человека успокоиться, оценить его степень адекватности (если раньше он доверял Вам, а сейчас безосновательно нет, понимает ли он Вас или находится весь в своих переживаниях и т.д.), понять, существуют ли угрозы для него и окружающих.
Насильно помочь человеку невозможно (недобровольная госпитализация в психиатрический стационар проводится только по решению суда), но сделать все возможное необходимо: привлечь родственников, которые правильно поймут и поддержат, авторитетных для больного людей, посоветоваться с врачом.
2 ситуация: пациента удалось привести к психиатру. Здесь могут быть 2 пути. Доктор поможет разобраться в ситуации, поставит диагноз, назначит лечение, даст рекомендации. Здесь все очень индивидуально. Но может быть и так, что врач дает рекомендацию, но ей не хочет следовать не только больной (в силу неадекватности), но и родственник.
Могу привести пример. Приводит к врачу-психотерапевту мать свою 20-летнюю дочь. У дочери болезненные ощущения в теле: кости по ее утверждению «ходят туда-сюда, проваливаются и больно». Обследовали все специалисты, проведены все исследования, в том числе МРТ, заболеваний никаких не обнаружено, симптомы не соответствуют предполагаемой физической патологии.
С трудом удается успокоить, уговорить сделать укол, соглашается возобновить прием лекарств. Врач предлагает матери вызвать психиатрическую бригаду для решения вопроса о госпитализации, в связи с суицидальным риском, на что получает ответ: «Ну убьет себя, значит судьба такая, я ее класть в психушку не буду». Под расписку отпущена домой. Мать звонит на следующей день, дочери становится немного лучше, затем пропадает на полгода. Снова звонок на личный телефон врача: дочь лежит в постели, не хочет вставать, жалуется на «движения в теле каких-то существ», вызывающих сильную боль.
Даны рекомендации, больная наконец-то госпитализирована в психиатрический стационар с шизофренией. Выписана с улучшением, появилась критика к своему состоянию, подобрана адекватная терапия.
Итог: к счастью, эта история закончилась благополучно, но пациентка промучилась несколько месяцев, пока мать поверила в необходимость госпитализации; пришлось назначать более тяжелые препараты, лечение затянулось.
Нет ничего страшного, если пациент отказывается от данного врача (например, пациент включил врача в свою бредовую систему) или сам врач понимает, что не сможет оказать адекватную помощь. Тогда необходимо привлечь коллег, направить в стационар, совместно с родственниками продумать варианты помощи и выбрать оптимальный. Бывает, что пациент возвращается после лечения, извиняется за свое поведение, поскольку не понимал болезненности и неадекватности на тот момент.
Не стоит менять специалистов (бывает ко мне приходят с десятками рекомендаций от разных врачей одной и той же специальности, что вызывает недоумение). Ну 2-3 мнения – это понятно, но больше 10!? Наиболее частая причина – не сразу помогают лекарства, побочные эффекты.
Некоторые пациенты вскоре прекращают принимать лекарства, а многие заболевания хронические и требуют многомесячной, а то и многолетней поддерживающей терапии. Наступает закономерное ухудшение, новый врач не знает еще особенностей течения расстройства у данного больного, начинаются эксперименты с лечением, новый подбор медикаментов, формируется устойчивость к лечению, ранее эффективные препараты перестают действовать.
И еще: желательно, при первичном посещении врача принести если не все, то основные обследования, выписки, анализы. Психиатр – такой же врач, как и все остальные, и чем больше информации будет о пациенте, тем легче разобраться в диагнозе. Например, если у человека патология щитовидной железы, желательно принести последние анализы на гормоны, поскольку при изменении гормонального фона меняется и душевное состояние (раздражительность, нарушения сна, колебания настроения и т.д.).
В ряде случаев антидепрессанты не только не нужны, а могут навредить, может быть стоит ограничиться назначениями эндокринолога и психотерапией. Пожилые люди, страдающие сахарным диабетом, могут путать события и даже вести себя неадекватно при повышении глюкозы в крови, здесь назначаемые нейролептики тоже не всегда необходимы.
3 ситуация: больной давно обследован, известен диагноз, но заболевание прогрессирует. Родственники начинают «искать чуда»: консультировать больного у ведущих специалистов, едут в главные научные центры, кто-то ищет помощи за границей.
У меня был ряд случаев, когда пациенты возвращались из США, Европы, Израиля и т.д. с жалобами, что было отказано в назначении препаратов, подобранных в России, либо просто лечение оказалось неэффективным, наступило ухудшение. Здесь я бы посоветовал найти специалиста, которому Вы доверяете и согласовывать с ним свои действия. Только вместе мы можем помочь больным людям оказать адекватную помощь и если не вылечить, то максимально возможно улучшить качество жизни.
4 ситуация: неизлечимо больной в конечной стадии. Бытует мнение, точнее очередной миф, что от психических болезней не умирают, однако психические заболевания – такие же, как и соматические (т.е. болезни тела), только болен мозг, независимо есть там видимый очаг (например, в следствие черепно-мозговой травмы поврежденный участок мозга) или нет. Например, выраженное прогрессирующее слабоумие, конечная стадия алкоголизма с полиорганными нарушениями, терминальная стадия при злокачественных формах шизофрении и другие. Здесь приходится решать индивидуально, в зависимости от конкретного случая.
«Если человека нельзя вылечить – это не значит, что ему нельзя помочь».
Если уж суждено умереть, это легче сделать среди любящих родственников на своей кровати, даже если человек ничего не понимает и никого не узнает. Но он ЧУВСТВУЕТ отношение к нему. Как чувствует маленький ребенок ласку матери, улыбается или плачет, когда мама ушла. Вы скажете – сравнение никакое, дети – это наше будущее, а здесь умирающий и ничего не понимающий человек. Да, это так, но надо понимать, что любой из нас может, не дай Бог, оказаться на месте этого человека…
Ухаживающие за больными
Ну и несколько слов о помощи для тех, кто ухаживает за больными. Здесь трудно давать конкретные рекомендации, ясно только одно: нельзя вставать в позицию ни спасателя, ни жертвы, нужно просто выполнять свой человеческий долг по мере сил и возможностей. Не забывайте про себя.
Любой человек, проживающий с больным и тем более ухаживающий за ним, испытывает громадный личный и эмоциональный стресс. Поэтому следует подумать о том, как Вы будете справляться с болезнью в будущем. Разобравшись, как следует в собственных эмоциях, Вы сможете более эффективно справляться как с проблемами больного, так и с Вашими собственными проблемами. Вам, возможно, придется испытать такие эмоции, как горе, стыд, гнев, смущение, одиночество и другие.
Для некоторых людей, ухаживающих за больным, семья является лучшим помощником, другим она приносит лишь огорчения. Важно не отвергать помощь других членов семьи, если они располагают достаточным количеством времени, и не пытаться нести подчас нелегкое бремя ухода за больным одному.
Если члены семьи огорчают Вас своим нежеланием помогать, или из-за недостатка сведений о данном расстройстве критикуют Вашу работу, Вы можете создать семейный совет для обсуждения проблем по уходу за больным. В частности, принять решение привлечь наемного работника, хотя бы на период времени, необходимый для Вашего отдыха и восстановления сил, и при необходимости, лечения.
И последнее. Не держите проблемы в себе. Ощутив, что Ваши эмоции являются в Вашем положении естественной реакцией, Вам будет легче справиться со своими проблемами. Не отвергайте помощь и поддержку других, даже если Вам кажется, что Вы их затрудняете. Даже сами психотерапевты (казалось бы, знающие, как максимально уменьшить стресс) часто имеют своего психотерапевта, и плохо тому врачу, который пренебрегает помощью своих коллег.
Информацию для Вас подготовил:
Чистка сосудов: что это, и можно ли убрать холестериновые бляшки?
Вокруг так называемой «чистки сосудов» сложилось целая индустрия и немало мифов. Однако наши сосуды — не трубы, даже теоретически прочистить их, чтобы избавиться от холестериновых бляшек или отложений кальция совсем не так просто. А существует ли вообще «чистка сосудов», или это заблуждение и маркетинговый ход? Мы поговорили с нашим экспертом — кардиологом, врачом функциональной диагностики, кандидатом медицинских наук Котельниковой Анной Николаевной, чтобы узнать больше о профилактике и лечении атеросклероза. В преддверии Нового года и праздничного застолья будьте внимательны к своему питанию и берегите себя!
Чистка сосудов — что это?
В официальной медицинской терминологии не существует такого понятия, как «чистка сосудов» — это бытовой сленг, который вводит в заблуждение и создает путанницу. Убрать холестериновые бляшки, которые уже сформировались, и прочистить закупоренный сосуд как водопроводную трубу с помощью волшебного чистящего средства или «нанонитей», к сожалению, невозможно. Вокруг чистки сосудов уже сформировалась целая индустрия, однако препараты и процедуры, которые предлагают для решения проблемы не обладают доказанной клинической эффективностью, то же самое касается и народных методов. Восстановление функционального состояния эндотелия сосудов гораздо серьезнее чем детокс, уместный только для первичной профилактики закупорки сосудов. При атеросклерозе, когда сосуды сужены менее чем на 50%, существует риск тромбообразования, инфаркта или инсульта, врач назначает медикаментозную терапию (статины, антагонисты кальция и другие препараты). Однако и они не убирают бляшки, а уплотняют их, увеличивая таким образом просвет сосуда. Поэтому крайне важно придерживаться простых рекомендаций по профилактике атеросклероза.
В разговорном языке «чисткой» также называют кардиологические операции по расширению опасно суженного сосуда — ангиопластику, шунтирование, стентирование. Их методы различаются, но суть примерно одна и та же: в сосуд вводится катетер, а поврежденный, патологически суженный участок расправляется и укрепляется изнутри с помощью имплантов — специальных колец, пружинок или трубок. Необходимость в таких операциях возникает, если атеросклеротическая бляшка более чем на 50% закрывает просвет сосуда (артерии). Когда кровоснабжение настолько нарушено, к клеткам и органам не поступают кислород и питательные элементы, а жизнь человека может висеть на волоске. Бывает, что сосуд или артерия закупорены тромбом — человек неожиданно чувствует сильную усталость вплоть до потери сознания, учащенное сердцебиение, подозрительные боли (головные, в области сердца), задыхается, а кожа бледнеет. Такие состояния считаются острыми, и в качестве «чистки» применяется процедура тромболизиса специальными препаратами в амбулаторных условиях. После стентирования, шунтирования или ангиопластики кровоснабжение восстанавливается, однако необходимо принимать специальные препараты и наблюдаться у кардиолога.
Почему закупориваются сосуды?
Сосуды закупориваются по разным причинам, но чаще всего это происходит из-за холестериновых бляшек и отложения солей кальция (кальциноз). Механизм формирования таких закупорок сложнее, чем кажется, и он стоит за нашими бытовыми привычками — даже самыми безобидными на первый взгляд. Например, когда мы едим сильно соленую пищу, происходит сгущение крови и задержка жидкости — артериальное давление увеличивается. Когда мы испытываем стресс, вырабатываются гормоны адреналин и норадреналин — происходит сужение ключевых сосудов, а давление увеличивается, поскольку количество крови, которое необходимо протолкнуть сердцу, остается неизменным. В В обычном здоровом состоянии сосуды справляются с такими нагрузками, но со временем могут начаться серьезные проблемы, и это не только гипертоническая болезнь.
Причины атеросклероза
Дело в том, что из-за систематических дополнительных нагрузок на стенках артерий могут образоваться микроповреждения. Поврежденные ткани опухают. Клетки, отвечающие на воспаление (например, лейкоциты), скапливаются вокруг повреждения, а жир и холестерин, которые плавают в крови, тоже к ним цепляются — формируется холестериновая бляшка. Избавиться от нее совсем неинвазивными способами уже невозможно. Стенки сосудов при этом грубеют и истончаются — это патологическое состояние называют атеросклерозом, который в свою очередь может привести к ишемической болезни и вызывает необходимость в «чистке сосудов».
Таким образом, важно не просто правильно питаться, но и поддерживать функциональное состояние сердечно-сосудистой системы.
Хороший и плохой холестерин
Существует несколько видов липопротеидов (холестеринов). Плохими считаются липопротеиды низкой плотности (ЛПНП), но есть еще и хороший — липопротеиды высокой плотности (ЛПВП). Последний работает почти как антагонист плохого холестерина, позволяет контролировать липидный обмен — помогает в транспортировке веществ и детоксикации организма от плохого холестерина. Ниже мы расскажем, как поддерживать правильный баланс ЛПНП — ЛПВП и на что еще необходимо обратить внимание.
Профилактика атеросклероза сосудов
Избегайте продуктов с высоким уровнем холестерина
Ограничьте в рационе продукты животного происхождения с высоким содержанием холестерина: сало, жирное мясо, субпродукты, жирные молочные продукты и цельное молоко, яичный желток. Это не значит, что нужно совсем отказаться от белков и жиров животного происхождения. В меню должны преобладать овощи и фрукты, сложные углеводы и злаковые волокна, особенно клетчатка. Важно контролировать уровень сахара и не злоупотреблять сладким и мучным — шоколадные батончики и снеки лучше заменить на сладости из сухофруктов и орехи, и организм скажет вам спасибо.
Способ приготовления блюд тоже играет важную роль — прежде чем положить мясо или яичницу в масло на раскаленную шипящую сковородку, подумайте, возможно его лучше приготовить на пару? Нельзя? Хорошо, но для жарки лучше используйте растительные масла, например, оливковое.
Мы получаем холестерин из 2 основных источников. Большую часть холестерина (около 1 г в день) производит наша печень — и этого достаточно. Другую часть мы получаем непосредственно из пищи.
Занимайтесь спортом — тренируйте сердце и сосуды
ВОЗ рекомендует уделять физической активности не менее 150 минут в неделю. Во время тренировок происходит детоксикация организма, а сосуды укрепляются — это тоже своеобразная «чистка сосудов».
Даже после перенесенного стентирования / шунтирования можно заниматься спортом и даже бегать марафон. Однако таким пациентам сначала довольно продолжительное время нужно принимать препараты и наблюдаться у врача. Пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями необходимо рассчитать допустимый уровень физической нагрузки и подобрать ее оптимальный вариант. Для этого существует велоэргометрия, которая позволяет снять нагрузочные пробы на аппарате, похожем на велосипед со специальными датчиками.
Проверьте свой уровень холестерина
Раз в год рекомендовано сдавать специальный анализ крови — липидограмму, чтобы посмотреть, есть ли повышение уровня общего холестерина или его фракций. Таким образом возможно своевременно понять, все ли хорошо с липидным обменом или необходима его медикаментозная коррекция.
Первичная профилактика атеросклероза закупорки сосудов также предполагает посещение кабинета терапевта или кардиолога 1 раз в год, даже если нет жалоб.
Вылечите пародонтоз, контролируйте уровень сахара и массу тела
В нашем организме все взаимосвязано. Доказано, что пациенты с пародонтозом, как пациенты с сахарным диабетом и избыточным весом, более предрасположены к атеросклерозу.
В 2019 году было опубликовано исследование «Metabolic syndrome and periodontal disease: An overview for physicians» (Srivastava M.C, Verma P.K.) с важными и очень интересными выводами. У пациентов с плохими зубами и предрасположенностью к атеросклерозу интенсивная пародонтальная терапия уже через 2 месяца показала значительное снижение уровня c-реактивного белка, интерлейкина-6 и холестерина липопротеинов низкой плотности.
Измеряйте артериальное давление
Абсолютной нормой артериального давления взрослого человека считается показатель 120/80 мм ртутного столба, но в зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны отклонения.
Контролируйте уровень кальция и баланс питательных веществ в организме
Ежедневно рекомендовано дополнительно принимать Омега-3 — в организме эти полезные жирные кислоты самостоятельно не синтезируется — и нужно есть очень много морепродуктов и салаты заправлять только льняным маслом, чтобы этот дефицит восполнить. Полиненасыщенные жирные кислоты Омега 3 — основа не только для крепких и чистых сосудов, но даже строительный материал для мозга. Среднестатистическому взрослому человеку в сутки рекомендовано 250 мг Омега 3 в течение всей жизни.
Витамин К3 препятствует тому, чтобы кальций вымывался из костей и осаждался на стенке сосудов. Больше всего К₂ содержится в продуктах ферментации: сыре и кисломолочных продуктах.
Также для сосудов крайне важны Витамин D и С, коэнзим Q10.
Соблюдайте питьевой режим, откажитесь от вредных привычек и высыпайтесь
Пейте чистую отфильтрованную воду в течение дня — около 1,5 л.
Допустимая норма алкоголя в день, которая еще не вредит вашему сердцу и сосудам — 1 бокал красного вина хорошего качества, от курения лучше совсем отказаться.
Извлечь максимальную пользу от сна можно в том случае, если вы спите все 7-8 часов в комфортной обстановке, без света и гаджетов, а просыпаетесь только по будильнику или без него.
Женщинам и мужчинам старше 40 лет
Пациентам старшей возрастной группы следует быть особенно внимательными к состоянию сердечно-сосудистой системы и первичной профилактике атеросклероза. По статистике, мужчины более подвержены этому заболеванию, и важную роль в этом играют гормоны.
В репродуктивный период в яичниках женщины вырабатываются половые эстрогены, которые регулируют содержание жиров в крови и препятствуют отложению холестерина на стенках сосудов, то есть защищают организм женщины от атеросклероза.
Во время менопаузы происходит угасание функции яичников, они перестают продуцировать эстроген, его содержание в крови резко падает. Это приводит к тому, что сердечно-сосудистые заболевания у женщин после менопаузы появляются в 5 раз чаще, чем до неё.
Поэтому в этом возрасте рекомендовано обратиться к гинекологу-эндокринологу, который может назначить менопаузальную гормональную терапию, если это необходимо. МГТ может не просто улучшить качество жизни и продлить ее, но и сохранить красоту изнутри.
Врачи центра кардиологии клиники Пирогова оказывают квалифицированную помощь пациентам, в вопросах лечения атеросклероза, профилактической диагностики, а также восстановления после стентирования, шунтирования, перенесенного инфаркта.
Записаться на прием к кардиологу или непосредственно к доктору Котельниковой Анне Николаевне можно через наш сайт.
Чтобы малыш родился здоровым
Этого хотят все мамы. Но иногда жизнь преподносит неприятные сюрпризы. Когда в семье Натальи, родился сын, ее счастью не было предела. Проявлений детского аутизма поначалу никто не замечал, страшный диагноз врачей стал полной неожиданностью. Молодые родители не могли понять, почему эта беда пришла именно в их семью. Еще труднее было выслушать мнение специалистов о том, что виноваты тут гены, и что грамотное обследование в период планирования беременности помогло бы избежать случившегося.
— Человеческий геном, несмотря на всю его сложность, давно перестал быть для медиков загадкой, но «договориться с ним», вовремя скорректировать его поломки, удается, похоже, далеко не всегда…
Цитогенетика человека – один из основополагающих разделов общей генетики, поскольку исследования в данной области касаются не только решения фундаментальных проблем структурно-функциональной организации генома человека, но и активного внедрения новейших методов анализа для медицинской диагностики. Большая часть из этих методов направлена на диагностику различных хромосомных аномалий (ХА), так как именно они приводят к нарушению общего генетического баланса, той согласованности в работе генов и системности регуляции, которые сформировались в процессе эволюции, и провоцируют развитие хромосомных болезней
Изучение эффектов хромосомных аномалий началось в начале 60-х годов XX века, вскоре после открытия хромосомных болезней и продолжается до сих пор. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре врожденной и наследственной патологии человека.
Весомый вклад хромосомных аномалий в летальность и наследственную патологию человека обусловливает актуальность развития диагностических технологий в области цитогенетики.
Несомненно, стандартные методы классической медицинской цитогенетики, основанные на анализе морфологии хромосом, являются главным инструментом в изучении кариотипа человека и в диагностике хромосомных болезней. Именно с помощью этих методов выявляется основная доля всех аномалий кариотипа, устанавливается баланс или дисбаланс хромосомного материала у пациентов, определяются точки разрывов хромосом при аберрациях.
«Золотым стандартом» диагностики хромосомных аномалий считается стандартное цитогенетическое исследование кариотипа. Этот метод позволяет идентифицировать большинство хромосомных перестроек генома.
— Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых деток. К сожалению, не всем удается стать родителям. Может ли врач порекомендовать провести кариотипирование для предотвращения наличия главных эффектов хромосомных аномалий, проявляющихся в трёх взаимосвязанных клинических вариантах: летальности или сокращённой продолжительности жизни, врожденных пороках развития и умственной отсталости?
В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.
Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а хромосомный анализ поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.
В лаборатории ОКДЦ успешно выполняется цитогенетический анализ. Сдать такой анализ очень важно, потому что обнаруженная хромосомная патология как правило, и является причиной первичного мужского и женского бесплодия, тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, органических поражений центральной нервной системы, шизофрении,эпилепсии.
К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся: возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов); бесплодие неустановленного происхождения; многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО); наличие наследственного заболевания у одного из супругов; нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной; наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности); наличие ребенка или детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
— Все ли генетические дефекты видны при кариотипировании?
Мы рождаемся с хромосомным набором, который не меняется в течение всей нашей жизни. Нормальный хромосомный набор представляет собой 46 хромосом (23 пары), две из которых – половые хромосомы. У мужчин это Х и Y, у женщин – Х и Х. Кариотипирование проводится с помощью светового микроскопа, в который видны хромосомы, но не видны гены. Проводится цитогенетическое исследование, целью которого является анализ количества и структуры хромосом. Специалист с помощью компьютерной программы собирает хромосомы, запечатленные на снимке, попарно, и сравнивает, все ли полоски на месте, нет ли лишних или недостающих участков. Если обнаруживается какое-то несоответствие, появляется повод заподозрить, что произошла какая-то хромосомная мутация (аберрация).
— Что же необходимо предпринять супружеской паре при обнаружении хромосомной аномалии?
В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).